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龙图腾网获悉无锡臻和生物科技有限公司申请的专利基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119479814B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411709991.0，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法是由程雪艳;徐丽娣;张娇;黄宇;陈维之设计研发完成，并于2024-11-26向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法，所述方法包括：获取肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据，将肿瘤组织与配对的正常组织的NGS测序数据进行质控、比对，得到原始的比对文件，对原始的比对文件进行预处理得到最终的比对文件；通过软件对比对文件进行肿瘤体细胞单核苷酸变异和小片段插入缺失检测，得到体细胞变异信息；构建多元线性回归模型，计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力；结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素，对TMB计算方法进行优化。本发明更加真实地反映了患者真实的免疫状态，对患者免疫治疗响应和预后也具有更好地提示作用。

本发明授权基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法在权利要求书中公布了：1.一种基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法，其特征在于，包括以下步骤： S1、获取肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据，包括基于二代测序中的全基因组测序数据或全外显子捕获测序数据； S2、将肿瘤组织与配对的正常组织的所述NGS测序数据进行质控、比对，得到原始的比对文件，对所述原始的比对文件进行预处理得到最终的比对文件； S3、对所述最终的比对文件进行肿瘤体细胞单核苷酸变异和小片段插入缺失检测，并对检测得到的原始变异列表进行过滤，得到体细胞变异信息； S4、对肿瘤患者正常组织的所述NGS测序数据进行HLA分型，得到患者HLA四位分型结果； S5、基于S3中过滤后的体细胞变异信息，采用NetMHCpan深度学习算法预测患者的肿瘤新生抗原肽段，并对所述肿瘤新生抗原肽段进行筛选； S6、基于S2中得到的所述最终比对文件，对肿瘤样本的HLA杂合性缺失情况进行评估； S7、统计TCGA数据库中SNV和INDEL突变数量，及预测的新生抗原肽段数量，来构建多元线性回归模型，计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力； S8、结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素，对TMB计算方法进行优化； S7中统计TCGA数据库中SNV和INDEL突变数量，及预测的新生抗原肽段数量，来构建多元线性回归模型，计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力具体包括： 1获取TCGA突变数据，按照TCGA规则对突变的归类，对突变数据进行过滤，保留FILTER列为PASS的突变；然后使用vcf2maf软件将突变数据中maf文件转换为标准的vcf文件，并对vcf文件中的突变数据按照染色体位置进行排序； 2在TCGA数据库获取患者的HLAI型分型数据； 3匹配样本的突变信息和HLA分型数据后，对样本的肿瘤新生抗原肽段进行预测并过滤； 4统计TCGA数据库中患者SNV和INDEL突变数量，及预测的肿瘤新生抗原肽段数量；构建多元线性回归模型，用于计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力； 其中，为纳入模型的患者样本预测的新生抗原的数量，为纳入模型的患者样本用于预测新生抗原的SNV位点的数量，为纳入模型的患者样本用于预测新生抗原的INDEL位点的数量，为SNV产生新生抗原的能力权重，为INDEL产生新生抗原的能力权重，为多元线性回归模型的截距值； S8中结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素，对TMB计算方法进行优化具体包括： 原始的TMB计算公式如下： 其中，为患者最终检测到的突变位点，包括SNV和INDEL，为检测试剂盒覆盖基因组范围的大小； 结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素，对TMB计算方法进行优化方法如下： 1结合S5中得到的肿瘤患者新生抗原预测肽段列表和S6中得到的HLA杂合性缺失状态，统计缺失的HLA型别结合的新生抗原数量在患者所有等位基因结合的新生抗原数量中的占比，以比率作为肿瘤患者HLA杂合性缺失导致的新生抗原失效状态； 2基于线性回归得到的所述SNV和INDEL的新生抗原预测能力，对肿瘤患者SNV和INDEL以不同的产生权重进行计算，得到突变类型矫正后的TMB值； 3结合以上2个步骤，对免疫逃逸和突变类型两种层面导致的新生抗原评估偏差进行矫正，计算公式如下： 其中，为基于免疫逃逸机制对TMB的校正系数，为矫正后的肿瘤突变负荷值，代表患者筛选后的高质量新生抗原肽段与g*型HLA等位基因结合的数量，其中hlaloh为S6步骤中判定为杂合性缺失状态的HLA等位基因列表，gi为hlaloh列表中的等位基因；total为S4步骤中得到的患者所有HLA等位基因列表，gj为total列表中的等位基因，为患者最终检测到的单碱基核苷酸突变数量，为患者最终检测到的插入缺失突变数量，为检测试剂盒覆盖基因组范围的大小； S8中还包括基于SNV和INDEL的新生抗原预测能力不同对TMB计算方法优化： 基于线性回归得到的所述SNV和INDEL的新生抗原预测能力，对肿瘤患者SNV和INDEL以不同的产生权重进行计算，得到突变类型矫正后的TMB值，计算公式如下： 其中，为患者最终检测到的单碱基核苷酸突变数量，为患者最终检测到的插入缺失突变数量，为检测试剂盒覆盖基因组范围的大小。

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