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龙图腾网获悉杭州洛兮医学检验实验室有限公司申请的专利一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119091965B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411217530.1，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法是由鲍乾;李姗珊;汪文铃设计研发完成，并于2024-09-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法在说明书摘要公布了：本发明涉及基因检测技术领域，公开了一种基于DNA‑based测序数据检测融合基因的方法，包括以下步骤：步骤S1，获取DNA测序数据，使用软件fastp进行过滤，获取过滤后的测序数据；步骤S2，使用软件Genefuse进行检测，获得第一融合基因结果和相关参数；步骤S3，使用软件Factera进行检测，获得第二融合基因结果和相关参数；步骤S4，使用软件Arriba进行检测，获得第三融合基因结果和相关参数；步骤S5，获取融合基因过滤模型，将第一融合基因和相关参数，第二融合基因和相关参数，第三融合基因和相关参数作为输入数据计算真阳性的融合基因，输出结果。本发明构建一个基于多软件的融合基因筛选标准，避免单个软件检测结果的假阳性或假阴性，提高融合基因的检出率和正确性。

本发明授权一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法在权利要求书中公布了：1.一种非疾病诊断目的的基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤包括： 步骤S1：获取DNA测序数据，使用软件fastp进行数据过滤，获取过滤后的测序数据； 步骤S2：使用软件Genefuse对过滤后的测序数据进行融合基因检测，获得第一融合基因结果和第一相关参数信息； 步骤S3：使用软件Factera对过滤后的测序数据进行融合基因检测，获得第二融合基因结果和第二相关参数信息； 步骤S4：使用软件Arriba对过滤后的测序数据进行融合基因检测，获得第三融合基因结果和第三相关参数信息； 步骤S5：获取融合基因过滤模型，并将第一融合基因结果和第一相关参数，第二融合基因结果和第二相关参数，第三融合基因结果和第三相关参数作为输入数据，通过融合基因过滤模型计算真阳性的融合基因，输出融合基因结果； 步骤S5所述的融合基因过滤模型步骤为： 步骤S51：分别获取第一融合基因结果及第一相关参数信息、第二融合基因结果及第二相关参数信息和第三融合基因结果及第三相关参数信息，并根据上述融合基因结果及相关参数信息获得潜在融合基因表，潜在融合基因表包括：融合基因对，融合基因1，融合基因2，检出软件，序列信息和相关参数； 步骤S52：若融合基因对在两个及两个以上的融合基因检出软件中检出，则将该融合基因对设置为融合基因列表，并获取相关参数信息； 步骤S53：若融合基因对仅在一个融合基因检出软件中检出，而其对应的融合基因1或融合基因2在多个融合基因检出软件中检出，则提取多软件中对应的融合基因对序列信息，根据DNA测序数据获取异常比对序列，使用软件BWA将异常比对序列与参考基因组进行比对，根据比对质量获得融合基因的结果：若多个异常比对序列的比对结果一致，则根据比对结果获取融合基因对，将该融合基因对设置为融合基因列表，并获取相关参数信息；若多个异常比对序列的比对结果不一致，则根据比对质量选择质量较高的比对结果获取融合基因对，将该融合基因对设置为融合基因列表并获取相关参数信息；若多个异常比对序列的比对结果不一致且比对质量一致，则根据碱基质量选择质量较高的结果获取融合基因对，将该融合基因对设置为融合基因列表并获取相关参数信息； 步骤S54：若融合基因对仅在第一融合基因结果中检出，且融合基因1和融合基因2在其他融合基因对中均未检出，则获取第一融合基因结果和相关参数进行判断：若断点数量中的total数≥20，则认为该融合基因对为真阳性，设置为融合基因列表，并获取相关参数信息；若10≤断点数量的total数20且碱基质量中低质量和极低质量的数量小于整个融合基因对长度的15%时，则根据融合基因对序列从DNA测序数据中提取异常比对序列.fastq文件，使用samtools软件和picard软件对异常比对序列.fastq文件进行比对和去重，获得异常比对序列.bam文件，分别使用Factera软件和Arriba软件从异常比对序列.bam文件和异常比对序列.fastq文件中检测融合基因，若其中一个软件中检出相同的融合基因对，则认为该融合基因对为真阳性，设置为融合基因列表，并获取相关参数信息； 步骤S55：若融合基因对仅在第二融合基因结果中检出，且融合基因1和融合基因2在其他融合基因对中均未检出，则获取第二融合基因结果的相关参数进行判断：若break_support≥20且break_depth和proper_pair_support均大于100时，则认为该融合基因对为真阳性，设置为融合基因列表，并获取相关参数信息；若10≤break_support20，且break_depth、proper_pair_support和total_depth均大于100时，则提取该融合基因对的序列信息，并从DNA测序数据中提取异常比对序列.fastq文件，使用Genefuse软件和Arriba软件从异常比对序列.fastq文件中检测融合基因，若其中一个软件中检测出相同的融合基因对，则认为该融合基因对为真阳性，并获取相关参数信息； 步骤S56：若融合基因对仅在第三融合基因结果中检出，且融合基因1和融合基因2在其他融合基因结果中均未检出，则获取第三融合基因结果的相关参数进行判断：若confidence为high，且spilt_read≥20和coverage≥200时，则认为该融合基因对为真阳性，设置为融合基因列表，并获取参数信息；若confidence为medium或者low，10≤split_read20，coverage≥200时，提取该融合基因对的序列信息，并根据该信息从DNA测序数据中提取异常比对序列.fastq文件，使用软件BWA和软件picard对异常比对序列.fastq文件进行分析，获得异常比对序列.bam文件，分别使用软件Genefuse和软件Factera对异常比对序列.fastq文件和异常比对序列.bam文件进行融合基因检测，若任一软件检出相同的融合基因对，则认为该融合基因对为真阳性，设置为融合基因列表，并获取相关参数信息； 步骤S57：获取融合基因列表，输出结果。

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