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龙图腾网获悉中国科学院数学与系统科学研究院申请的专利基因组叠阵、基因组架构、基因组序列组装方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115440302B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202110620095.7，技术领域涉及：G16B30/20；该发明授权基因组叠阵、基因组架构、基因组序列组装方法及系统是由曹晟昊;李梦甜;李雷设计研发完成，并于2021-06-03向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因组叠阵、基因组架构、基因组序列组装方法及系统在说明书摘要公布了：本发明提供一种基因组叠阵组装方法及系统、一种基因组架构组装方法及系统以及一种基因组序列组装方法及系统，属于生物信息技术领域。本发明通过稳健回归技术优化一个全局损失函数来确定测序序列之间的叠落关系，消除假阳性比对的干扰，从而得到更准确的组装叠阵集，避免组装基因组上拷贝数的缺失或者错误拼接；基于回归矩阵计算进行叠阵排列的估计，对异常值的容忍度更高，除非歧义的样本信息数量多于真实样本的数量，不会出现“崩溃”的情形；通过重抽样技术对测序数据进行多次独立地采样、组装、改进、评估，然后整合成最终的组装基因组，可以减少由测序数据中的噪音给组装结果带来的不确定性，降低组装结果对组装参数选择的敏感性。

本发明授权基因组叠阵、基因组架构、基因组序列组装方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基因组叠阵组装方法，其特征在于，所述方法包括： S01：抽取一定深度的第一测序序列集； S02：通过序列比对算法对所述第一测序序列集中的测序序列进行两两比对，得到测序序列的两两比对信息； S03：根据测序序列的两两比对信息将所有满足叠落条件的比对共同表示为第一线性回归模型； S04：通过迭代重加权最小二乘算法对所述第一线性回归模型求解，得到全局损失函数最小的解和所述第一测序序列集中的测序序列在被测基因组上的坐标的稳健估计，包括： S041：利用大型稀疏线性方程组的加速求解算法求解关于β的稀疏线性方程组：，得到的解作为的初始值； S042：在每一轮迭代中，根据当前的计算残差向量，以及各分量绝对值的最大值； S043：如果，则计算权重矩阵； 其中，为预设的收敛阈值；权重函数为； S044：根据计算得到的W，取互为对偶的两个样本的权重值中的较小值赋予这两个样本； S045：利用大型稀疏线性方程组的加速求解算法求解关于β的稀疏线性方程组：； S046：用得到的解更新，删除矩阵X和Y中对应权重为0的行，返回进行下一轮迭代； S047：直到，停止迭代，记录最后一轮迭代的矩阵X； S048：对最后一轮的每个分量取整后输出即为所述第一测序序列集中的测序序列在被测基因组上的坐标的稳健估计； S05：根据所述全局损失函数最小的解构造的无向图将所述测序序列划分为多个连通分量，按照各个连通分量内的测序序列的坐标的稳健估计对测序序列进行排列，生成叠阵； S06：根据测序序列的两两比对信息对所述叠阵进行合并，得到初步组装叠阵集； S07：获取所述初步组装叠阵集中各个叠阵的一致序列，将所述测序序列比对映射到所述一致序列，得到所述测序序列向一致序列的映射结果，所述映射结果为新的组装叠阵集。

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