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龙图腾网获悉西安交通大学申请的专利一种适用于基因组重复序列的结构变异验证系统及方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115831225B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211400920.3，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种适用于基因组重复序列的结构变异验证系统及方法是由叶凯;车肖飞;王松渤设计研发完成，并于2022-11-09向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种适用于基因组重复序列的结构变异验证系统及方法在说明书摘要公布了：本发明公开一种适用于基因组重复序列的结构变异验证系统及方法，包括：序列比对模块，用于对已排序后的BAM文件，参考基因组的fasta文件以及VCF文件进行序列比对，得到重比对结果，并发送给去重模块；去重模块，用于对接收的重比对结果，进行去重，并将去重后的结果发送给结构变异评估模块；结构变异评估模块，用于对接收到的去重后的结果，通过基于距离度量的结构变异评估方法，进行评估，实现基因组重复序列的结构变异验证。本发明的结构变异验证系统有助于帮助人们高效，准确且全面的审查结构变异发生的测序证据，增强和简化了人工审查的过程。

本发明授权一种适用于基因组重复序列的结构变异验证系统及方法在权利要求书中公布了：1.一种适用于基因组重复序列的结构变异验证系统，其特征在于，包括： 序列比对模块，用于对已排序后的BAM文件，参考基因组的fasta文件以及VCF文件，通过基于kmer的哈希比对算法进行序列比对，得到包含结构变异的测序序列read与参考基因组的ref序列以及结构变异预测序列pre的重比对结果，并发送给去重模块； 去重模块，用于对接收的包含结构变异的测序序列read与参考基因组的ref序列以及结构变异预测序列pre的重比对结果，进行去重，并将去重后的结果发送给结构变异评估模块； 结构变异评估模块，用于对接收到的去重后的结果，通过基于距离度量的结构变异评估方法进行评估，实现基因组重复序列的结构变异验证； 将测序序列read与参考基因组序列ref的重比对生成的片段和测序序列read与结构变异预测序列pre的重比对生成的片段分别进行可视化，生成序列比对图；重比对生成的片段在序列比对图中体现为若干条线段；假设测序序列read与参考基因组序列ref完全一致，则生成的序列比对图中有一条完全沿着主对角线的线段，反之，序列比对图中的线段与主对角线产生偏差，偏差的大小体现出两条序列的差异程度；通过计算序列比对图中所有线段与主对角线之间的平均距离，得到结构变异s对应的序列比对图中的平均距离、测序序列read与参考基因组序列ref的平均距离以及测序序列read与结构变异预测序列pre的平均距离；将测序序列read与参考基因组序列ref的平均距离以及测序序列read与结构变异预测序列pre的平均距离归一化，得到结构变异s的评分，根据结构变异s的评分实现对结构变异的评估。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人西安交通大学，其通讯地址为：710048 陕西省西安市碑林区咸宁西路28号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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