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龙图腾网获悉山东大学;北京贝瑞和康生物技术有限公司申请的专利一种胚胎植入前遗传学检测方法、系统、产品及设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121506262B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-17发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202610036570.9，技术领域涉及：G16B40/00；该发明授权一种胚胎植入前遗传学检测方法、系统、产品及设备是由高媛;王宇健;徐佩文;卢玉林;高选;毛爱平;马金龙;李淑娟;陈子江;高扬设计研发完成，并于2026-01-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种胚胎植入前遗传学检测方法、系统、产品及设备在说明书摘要公布了：本发明属于生物信息检测技术领域，提供了一种胚胎植入前遗传学检测方法、系统、产品及设备，本发明针对传统胚胎植入前遗传学检测流程复杂、依赖完整家系样本、难以区分平衡易位和非平衡易位、连锁分析效率低、需分项独立检测等问题，本发明提出的方法可基于家系中父本、母本及待植入胚胎样本的单分子长读长测序数据，构建亲本单体型并基于此分析序列相似度，通过追溯待植入胚胎样本的单体型遗传来源，确定待植入胚胎是否携带单基因遗传病和或染色体结构重排。本发明能够在单一平台上完成胚胎植入前非整倍体、单基因遗传病以及染色体结构重排的一体化检测，一站式快速、简单、高效且准确地判定待植入胚胎是否存在遗传缺陷。

本发明授权一种胚胎植入前遗传学检测方法、系统、产品及设备在权利要求书中公布了：1.一种胚胎植入前遗传学检测方法，其特征是，包括以下步骤： 获取待测胚胎样本及其父本样本、母本样本的测序序列数据，所述测序序列数据包含利用单分子长读长测序技术获得的关于对应样本的单分子长读长测序序列； 基于父本样本的测序序列数据及母本样本的测序序列数据，确定各亲本单体型信息； 对各亲本单体型信息及待测胚胎样本的测序序列数据进行过滤，确定过滤后的待测胚胎样本的测序序列与相应亲本单体型的共有单核苷酸多态性位点及对应的碱基类型，计算碱基类型一致的共有单核苷酸多态性位点数量与共有单核苷酸多态性位点数量的比值，得到待测胚胎样本的测序序列与相应亲本单体型的相似度，根据所述相似度，确定目标区域内待测胚胎样本的各测序序列的亲本单体型来源； 基于所确定的亲本单体型来源，确定待测胚胎样本在所述目标区域内的单体型遗传来源； 计算碱基类型一致的共有单核苷酸多态性位点数量与共有单核苷酸多态性位点数量的比值，得到待测胚胎样本的测序序列与相应亲本单体型的相似度的过程包括： 基于待测胚胎样本的测序序列与参考基因组序列进行序列比对的比对结果数据，提取落入目标区域的待测胚胎样本的测序序列； 针对目标区域内待测胚胎样本的各测序序列，并且针对亲本单体型中的每一个，基于待测胚胎样本的相应测序序列及对应亲本单体型信息，确定待测胚胎样本的测序序列与对应亲本单体型的共有单核苷酸多态性位点及待测胚胎样本的测序序列与对应亲本单体型在共有单核苷酸多态性位点处的碱基类型； 当共有单核苷酸多态性位点数量不为零时，针对共有单核苷酸多态性位点中的每一个，判断待测胚胎样本的测序序列及对应亲本单体型在共有单核苷酸多态性位点处的碱基类型是否一致，并统计碱基类型一致的共有单核苷酸多态性位点数量； 计算碱基类型一致的共有单核苷酸多态性位点数量与共有单核苷酸多态性位点数量的比值，得到待测胚胎样本的该测序序列与该亲本单体型的相似度； 当共有单核苷酸多态性位点数量为零时，待测胚胎样本的相应测序序列与对应亲本单体型的相似度为零。

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